Когда у Амира обнаружили генетическое заболевание, стало понятно — требуется дорогостоящее лечение. Ведь в 6 лет у таких детей слабеют мышцы, а в 16 лет они уже прикованы к аппарату ИВЛ, а ближе к 20 годам погибают.
Долгое время в мире не было лекарства от этого заболевания. Но недавно ученые изобрели препарат, который подарил надежду тысячам таких же мальчиков и девочек, как Амир, по всему миру. Это «Элевидис», именно он показан для генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна.
Он лишь недавно появился на мировом рынке и, благодаря Фонду «Круг добра», практически сразу стал доступен российским детям.
Препарат был назначен врачами, одобрен экспертным советом Фонда «Круг добра» и закуплен не только для Амира, но и Дмитрия из Санкт-Петербурга, Дениса из Москвы, Артёма из Челябинской области, Арсена из Краснодарского края, Матвея из Пермского края, Александра из Тюменской области, Георгия из Сахалинской области и других.
Всего с конца июня за счёт средств Фонда «Круг добра» уже 13 российских детей получили дорогостоящий препарат в одном из трёх федеральных медицинских центров – в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Российской детской клинической больнице филиале РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России и НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.
На данный момент экспертный совет Фонда получил и одобрил уже 24 заявки на «Элевидис». До конца года препарат получат несколько десятков детей.
Справка.
Благодаря Фонду «Круг добра», созданному в 2021 году Указом Президента России, детям с Мышечной дистрофией Дюшенна уже доступны несколько ещё не зарегистрированных в России препаратов патогенетической терапии этого тяжёлого жизнеугрожающего заболевания. Это препараты Аталурен, Этеплирсен, Вилтоларсен, Голодирсен, которые из-за особенностей генетических изменений в гене дистрофина (DMD) показаны и могут быть назначены лишь примерно трети пациентов с Мышечной дистрофией Дюшенна. Терапию этими препаратами получили уже более 400 детей с Мышечной дистрофией Дюшенна.
Россия – одна из первых стран, где стал доступен Элевидис. Препарат считается одним из самых дорогих в мире. Переговоры с производителем о его поставках в Россию велись с участием Федеральной антимонопольной службы, чтобы обеспечить благоприятные условия поставок ещё не зарегистрированного в России препарата.
